Le malattie rare: una rarità socialmente rilevante

 

 

Nell’Unione Europea, una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone.

Le patologie rare sono tra 5.000 e 8.000 nel mondo e colpiscono prevalentemente i bambini in una percentuale che va dal 50% al 75%. Attualmente toccano il 3,5%-5,9% della popolazione mondiale, circa 300 milioni di persone in tutto il mondo, 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia.

La loro rarità rende spesso più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura.

Per le persone con malattia rara, avere finalmente un farmaco che curi la patologia con la quale convivono, spesso dalla nascita, è un momento di emozione indimenticabile.

Un primo passo verso una migliore qualità della vita, grazie all’abbattimento delle sofferenze e dei limiti posti di frequente dalle patologie rare.

Talvolta “quella” nuova cura può far guardare con realistica speranza alla stessa guarigione.

La fragilità dei malati rari

 

Tutti i pazienti sono per definizione fragili in quanto devono confrontarsi con le problematiche e i limiti posti dalla propria malattia. Di certo i malati rari acquisiscono in questo senso una dimensione di ancora maggiore fragilità perché nella maggior parte dei casi sono bambini e sono davvero pochi per ciascuna patologia. L’accesso immediato alle terapie, spesso unico trattamento disponibile, rappresenta un diritto non rinviabile.

Proprio l’accesso alla terapia farmacologica, autorizzata a livello nazionale dall’Agenzia Italiana del Farmaco, non è omogeneo o ugualmente tempestivo sull’intero territorio così come non è uniforme la rete di tutela a livello nazionale delle persone con malattia rara.

Nel nostro Paese, proprio per garantire un accesso omogeneo, recentemente sono state emanate disposizioni mirate come la Legge n. 175 del 10 novembre 2021 sulla cura delle malattie rare e sul sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e la riduzione a due mesi del termine per l’aggiornamento dei prontuari terapeutici ospedalieri.

L’Italia ha inoltre previsto alcuni importanti strumenti che facilitano l’accesso precoce, in alcune situazioni definite, a farmaci non ancora disponibili sul territorio nazionale per il trattamento delle malattie rare.

L’impegno delle imprese del farmaco

 

In Europa sono oltre 2.500 i medicinali in fase di sviluppo per le malattie rare che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano dal 2000 a fine 2021. Un risultato reso possibile anche dal Regolamento europeo per i farmaci orfani del 2000 che ha dato un impulso straordinario agli investimenti delle imprese farmaceutiche nella Ricerca e Sviluppo per queste patologie.

Le nuove terapie disponibili hanno avuto un impatto positivo sulla salute e sulla vita di 6,3 milioni di malati rari. Dall’anno di approvazione del Regolamento ad oggi sono 209 i farmaci orfani che hanno ottenuto l’autorizzazione per l’immissione in commercio dall’Agenzia europea dei farmaci. Regolamento che ora la Commissione Europea sta valutando per aggiornare il quadro giuridico.

La revisione delle misure a sostegno della R&S dovrebbe prendere in considerazione l’intera catena del valore di questi farmaci e migliorare l’ecosistema dell’innovazione in Europa, rendendola più attrattiva per gli investimenti.

Gli studi clinici nelle malattie rare in Italia sono molto cresciuti in questi anni: passando dai 66 autorizzati nel 2010 (il 10% rispetto al totale degli studi clinici) ai 216 nel 2019 (il 32,1%). Un risultato possibile grazie anche alle imprese del farmaco impegnate nella Ricerca su queste patologie.

L’Italia è quindi in prima linea, ma per non perdere terreno è indispensabile realizzare i decreti per dare piena attuazione al Regolamento europeo sulla Sperimentazione Clinica, che migliora e  snellisce le norme necessarie a studiare nuovi medicinali.

A livello internazionale sono quasi 800 i farmaci in sviluppo per le malattie rare. Tra questi 168 sono per la terapia dei tumori rari, 192 per i disturbi genetici, 56 per i disturbi neurologici, 51 per le malattie autoimmuni e 36 per quelle infettive.

   

Ricerca sulle malattie rare: alcuni esempi

 

Ad oggi esistono 50 malattie da accumulo lisosomiale che colpiscono 1 bambino su 7.700. Le più note sono la malattia di Fabry, di Gaucher, di Pompe e la Mucopolissaccaridosi di tipo 1. Sono patologie rare causate da un difetto genetico che provoca un accumulo anomalo di sostanze all’interno delle cellule, causando danni gravi al sistema nervoso centrale, allo scheletro, al cuore e ad altri organi. Grazie anche alla Ricerca dell’industria farmaceutica, nuove terapie d’avanguardia possono migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti.

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia rara che colpisce 1 bambino su 6.000 ed è la prima causa genetica di mortalità infantile. La SMA comporta la perdita progressiva della contrazione muscolare, impedendo nei casi più gravi anche la respirazione. La ricerca clinica, specie a fronte di una diagnosi precoce, ha cambiato radicalmente il decorso della malattia, grazie a farmaci in grado di migliorare in alcuni casi le capacità motorie con risultati inimmaginabili in passato.

 

 

Pensare al futuro dei pazienti

I malati rari sono al centro dell’impegno di Istituzioni, autorità sanitarie e imprese del farmaco. Anche durante la pandemia, le aziende hanno potenziato i Programmi di sostegno ai pazienti e le terapie domiciliari per garantire l’aderenza, l’appropriatezza e l’efficacia della terapia, il monitoraggio clinico della patologia e la semplificazione dell’impegno quotidiano dei caregiver.

La rarità di queste patologie rende più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura. Per questo sono fondamentali il dialogo e la collaborazione tra Autorità regolatorie, Istituzioni, Associazioni di pazienti, Società scientifiche, ricercatori e imprese del farmaco. Solo così si può ridisegnare la ricerca clinica del futuro sulle malattie rare per offrire sempre nuove speranze ai pazienti e alle loro famiglie.

 

Farmindustria collabora con EFPIA per sensibilizzare l’opinione pubblica e le Istituzioni italiane ed europee sul tema delle malattie rare e della ricerca sui farmaci orfani.